Г.Д. Засухина - д.м.н., профессор, Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН (Москва). E-mail: zasukhina@vigg.ru Ж.М. Шагирова - к.б.н., Федеральное государственное бюджетное учреждение «Государственный научный центр Российской Федерации - Федеральный медицинский биофизический центр им. А.И. Бурназяна» ФМБА России (Москва). E.mail: shagirova.jm@yandex.ru Н.В. Реутова - д.б.н., Кабардино-Балкарский научный центр РАН (г. Нальчик). E-mail: reutova371@mail/ru Т.Н. Максимова - к.м.н., Первый Московский государственный медицинкий университет им. И.М.Сеченова (Россия) В.Ф. Михайлов - к.б.н., Федеральное государственное бюджетное учреждение «Государственный научный центр Российской Федерации - Федеральный медицинский биофизический центр им. А.И. Бурназяна» ФМБА России. E-mail: vfmi@mail.ru

Клетки пациентов с синдромом Дауна могут служить моделью для изучения предрасположенности к злокачественным новообразованиям (лейкозам), поскольку число лейкозов при этой патологии в 15 раз превышает общепопуляционный уровень. В качестве маркера, который может свидетельствовать о риске развития этого заболевания, исследована экспрессия генов-супрессоров опухолевого роста, генов-протоонкогенов, генов оксидативного статуса и теплового шока. Изучены экспрессии генов: протоонкогена, генов-супрессоров; генов оксидативного статуса, а также генов белков теплового шока в лимфоцитах крови пациентов с синдромом Дауна и здоровых доноров.

1. Р. Ньюсбаум, Р.Мак-Иннес, Х.Виллард. Медицинская генетика. М.: Гэотар-Медиа. 2010. С. 403-417.
2. Karnoub A., Weinberg R. Ras oncogenes: split personalities // Nature. Rev. 2008. V. 9. P. 517-531.
3. Baumbusch L., Myhre S., Langerod A. et al. Expression of full-length p53 and its isoform Dp53 in breast carcinomas in relation to mutation status and clinical parameters.// Molec. Cancer. 2006. V.6. P.1-20.
4. Шагирова Ж.М., Ушенкова Л.Н., Михайлов В.Ф., Засухина Г.Д. Особенности полиморфизма генов детоксикации, метилентетрагидрофолат-редуктазы и р53 в радиочувствительных клетках человека // Радиобиол. Радиоэкол. 2010. Т. 50. С. 134-141
5. Демидова И.А. Мутации гена нуклеофозмина при острых лейкозах.// Клиническаяoнкогематология. 2008. Т. 1. № 4. С. 297-302
6. Bonetty P., Davoly T., Sirony C., et al. Nucleophosmin and its AML-associated mutant regulate c-Myc turnover through Fbw7U. // J. cell boil. 2008. V. 182. № 1. P. 19-26
7. Balaburski G.M., Leu J.I., Beeharry N. et al.  A modified HSP70 inhibitor shows broad activity as an anticancer agent. // Mol Cancer Res. 2013. PMID: 23303345
8. Shen G., Liang S., Xu Z. et al.Downregulatedexpression of HSP27 in humanlow-grade glioma tissues discovered by a quantitative proteomic analysis // Proteome Science. 2010. V. 8. № 17. P. 1-12.
9. Berggren P., Kumar R., Sakano Sh., et al. Detecting homozygous deletions in the CDKN2A(p16(INK4a))/ARF(p14(ARF)) gene in urinary bladder cancer using real-time quantitative PCR // Clin. Cancer Research. 2003. V. 9. № 1. P. 235-242.
10. Livak K.J., Schmittgen T.D. Analysis of relative gene expression data using real-time quantitative PCR and the 2(-Delta Delta C(T)) Method // Methods. 2001. V. 25. № 4. P. 402-408.
11. Ермилова Е.В., Залуцкая Ж.М., Лапина Т.В., Матвеева Т.В. Количественный анализ экспрессии генов. С.-Петербург: ТЕССА. 2010. 104 с.
12. Balgobind B., Heuvel-Eibrink M., Menezes R. et al. Evaluation of gene expression signatures predective of cytogenetic and molecular subtypes of pediatric acute myeloid leukemia // Haematologica. 2011. V. 96. № 2. P. 221-230.
13. Засухина Г.Д., Курбатова Л.А., Шагирова Ж.М. и др., Полиморфизмы генов и поражение внутренних органов у детей с синдромом Дауна // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2012. № 3. С. 71-75.
14. Ching Yu Chou, Li Yu Liu, Chien Yu Chen et al.  Gene expression variation increase in trisomy 21 tissues // Mamm. Genome. 2008. № 19. P. 398-405.
15. Дедов.И.И., Тюльпанов А.Н., Чехонин В.П. и др. Персонализированная медицина: современное состояние и перспективы // Вестник РАМН. 2012. №12. С. 4-12.