В.С. Кумов1, А.В. Самородов2

1,2 Московский государственный технический университет им. Н.Э. Баумана (Москва, Россия)

Постановка проблемы. Анализ черепно-лицевой морфологии имеет крайне важное значение в клинической генетике, поскольку до 40% всех генетических заболеваний сопровождаются множественными изменениями в строении лица и головы. Трудоемкость и субъективность описания фенотипа осложняет процедуру клинико-морфологического осмотра. Предпринимаются попытки автоматизации процесса оценки фенотипических признаков, однако не предложен доступный и интерпретируемый метод количественной оценки врожденных морфогенетических вариантов лица, не требующий при этом 3D сканирования.

Цель. Разработать и исследовать метод автоматизированной оценки врожденных морфогенетических вариантов лица по 2D изображению.

Результаты. Проведено исследование погрешности определения 32-х фенотипических параметров и точности распознавания врожденных морфогенетических вариантов лица. Выполнено сравнение двух подходов к оценке фенотипических параметров, использующих непосредственно 2D изображение и результат 3D реконструкции. Установлено, что метод автоматизированной оценки врожденных морфогенетических вариантов по одному 2D фронтальному изображению лица, основанный на определении положения контрольных точек лица в реконструированном 3D изображении, позволяет выявлять их со средней точностью 96%.

Практическая значимость. В результате проведенных исследований разработан метод автоматизированной оценки врожденных морфогенетических вариантов по одному 2D фронтальному изображению лица, основанный на определении положения контрольных точек лица в реконструированном 3D изображении.

Кумов В.С., Самородов А.В. Исследование метода автоматизированной оценки врожденных морфогенетических вариантов лица по 2D изображению // Биомедицинская радиоэлектроника. 2023. T. 26. № 4. С. 28–36. DOI: https://doi.org/10.18127/ j15604136-202304-03

1. Батышева Т.Т., Кондакова О.Б., Квасова О.В. Наследственные заболевания в практике детского невролога. Методические рекомендации № 24. М. 2015. 32 с.
2. Гинзбург Б.Г. Методы определения частоты врожденных пороков развития и врожденных морфогенетических вариантов у детей в системе генетического мониторинга // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 1999. № 4. С. 41–44.
3. Мелешкина А.В., Чебышева С.Н., Бурдаев Н.И. Малые аномалии развития у детей. Диагностика и возможности профилактики // Consilium medicum. 2015. V. 17. № 6. С. 68–72.
4. Wright C.F. et al. Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children // Nature Reviews Genetics. 2018. V. 19. № 5. P. 253–268.
5. Robinson P.N. et al. The Human Phenotype Ontology: a tool for annotating and analyzing human hereditary disease // The American J. of Human Genetics. 2008. V. 83. № 5. P. 610–615.
6. Weinreich S.S. et al. Orphanet: a European database for rare diseases // Nederlands tijdschrift voor geneeskunde. 2008. V. 152. № 9. P. 518–519.
7. Hart T.C., Hart P.S. Genetic studies of craniofacial anomalies: clinical implications and applications // Orthodontics & craniofacial research. 2009. V. 12. № 3. P. 212–220.
8. Hochheiser H. et al. The FaceBase Consortium: a comprehensive program to facilitate craniofacial research // Developmental Biology. 2011. V. 355. № 2. P. 175–182.
9. Dalrymple K.A., Gomez J., Duchaine B. The Dartmouth Database of Children’s Faces: Acquisition and validation of a new face stimulus set // PloS one. 2013. V. 8. № 11. P. e79131.
10. Ferry Q. et al. Diagnostically relevant facial gestalt information from ordinary photos // Elife. 2014. V. 3. № e02020. P. 1–22.
11. Gender toolpie. URL: https://gender.toolpie.com/
12. Deng Y. et al. Accurate 3D Face Reconstruction with Weakly-Supervised Learning: From Single Image to Image Set // IEEE Computer Vision and Pattern Recognition Workshop (CVPRW) on Analysis and Modeling of Faces and Gestures (AMFG). 2019.
13. Deep3DFaceReconstruction.URL: https://github.com/microsoft/Deep3DFaceReconstruction
14. Farkas L.G. (ed.). Anthropometry of the Head and Face. Lippincott Williams & Wilkins. 1994.
15. Deutsch C.K. et al. The Farkas system of craniofacial anthropometry: methodology and normative databases // Handbook of Anthropometry. NY: Springer. 2012. P. 561–573.
16. Palmer R.L., Helmholz P., Baynam G. Cliniface: phenotypic visualisation and analysis using non-rigid registration of 3D facial images // The International Archives of the Photogrammetry, Remote Sensing and Spatial Information Sciences. 2020. V. 43. P. 301–308.
17. Кумов В.С., Самородов А.В. Исследование пространства признаков для построения системы автоматизированного распознавания наследственных заболеваний по изображению лица // Биомедицинская радиоэлектроника. 2022. Т. 25. № 5. С. 49–57.
18. Kumov V., Samorodov A. Recognition of genetic diseases based on combined feature extraction from 2D face images // 2020 26th Conference of Open Innovations Association (FRUCT). IEEE. 2020. P. 1–7.
19. Cornejo J.Y.R., Pedrini H. Recognition of Genetic Disorders Based on Deep Features and Geometric Representation // Iberoamerican Congress on Pattern Recognition. Springer. Cham. 2018. P. 665–672.
20. Gurovich Y. et al. Identifying facial phenotypes of genetic disorders using deep learning // Nature medicine. 2019. V. 25. № 1. P. 60–64.
21. Muers L. et al. Clinical versus automated assessments of morphological variants in twins with and without neurodevelopmental disorders // American Journal of Medical Genetics Part A. 2020. V. 182A. P. 1177–1189.