В.С. Кумов1, А.В. Самородов2

1,2 Московский государственный технический университет имени Н.Э. Баумана (Москва, Россия)

Постановка проблемы. Фенотипические признаки лица и головы крайне важны для врача-генетика, поскольку ряд синдромов характеризуется определенными отличительными особенностями черепно-лицевой морфологии. Описание фенотипа пациента в ходе клинико-морфологического осмотра часто носит субъективный характер. Предпринимаются попытки автоматизации распознавания наследственных заболеваний по изображению лица, однако вопрос построения наилучшего пространства признаков для такого рода систем не является решенным.

Цель работы – исследование различных пространств признаков для решения задачи автоматизированного распознавания наследственных заболеваний по изображению лица.

Результаты. Проведено обучение и тестирование алгоритма распознавания наследственных заболеваний при использовании разных комбинаций признаков: координат контрольных точек, глубоких признаков, антропометрических расстояний и индексов, их z-оценок. При использовании расстояний и индексов, характеризующих строение лица, и их z-оценок возможно построение классификатора, обеспечивающего точность классификации на 8 заболеваний более 70 % при ранге r = 1. Точность классификации выше при использовании значений расстояний и индексов, чем при использовании их z-оценок, что связано с ошибками автоматического определения возраста. Наибольшие значения точности классификации (более 86 % при ранге r = 1) получены при использовании комбинированных признаков, включающих как геометрические, так и глубокие признаки.

Практическая значимость. В результате проведенных исследований показано хорошее разделение классов синдромов и контрольной группы. Сформирован набор наиболее значимых признаков. Полученные результаты согласуются с результатами авторов других работ.

Кумов В.С., Самородов А.В. Исследование пространства признаков для построения системы автоматизированного распознавания наследственных заболеваний по изображению лица // Биомедицинская радиоэлектроника. 2022. T. 25. № 5. С. 49-57. DOI: https://doi.org/10.18127/j15604136-202205-06

1. Писарчик Г.А., Малиновская Ю.В. Медицинская генетика: Учебно-методическое пособие. Минск: ИВЦ Минфина. 2017. 156 с.
2. Бабцева А.Ф., Юткина О.С., Романцова Е.Б. Медицинская генетика: Учебное пособие для студентов лечебного и педиатрического факультетов. Благовещенск: ГБОУ ВПО Амурская государственная медицинская академия. 2012. 165 с.
3. Бочков Н.П., Пузырев В.П., Смирнихина С.А. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР-Медиа. 2002.
4. Hart T.C., Hart P.S. Genetic studies of craniofacial anomalies: clinical implications and applications // Orthodontics & craniofacial research. 2009. V. 12. № 3. P. 212-220.
5. Farkas L.G. (ed.). Anthropometry of the Head and Face. Lippincott Williams & Wilkins. 1994.
6. Deutsch C.K. et al. The Farkas system of craniofacial anthropometry: methodology and normative databases. Handbook of Anthropometry. NY: Springer. 2012. P. 561–573.
7. Hochheiser H. et al. The FaceBase Consortium: a comprehensive program to facilitate craniofacial research // Developmental Biology. 2011. V. 355. № 2. P. 175–182.
8. Farkas L.G., Munro I.R. (ed.). Anthropometric facial proportions in medicine. Charles C Thomas Pub Limited. 1987.
9. Farkas L.G. et al. Proportion indices in the craniofacial regions of 284 healthy North American white children between 1 and 5 years of age // Journal of Craniofacial Surgery. 2003. V. 14. № 1. P. 13–28.
10. Robinson P.N. et al. The Human Phenotype Ontology: a tool for annotating and analyzing human hereditary disease // The American J. of Human Genetics. 2008. V. 83. № 5. P. 610–615.
11. Ferry Q. et al. Diagnostically relevant facial gestalt information from ordinary photos // Elife. 2014. V. 3. № e02020. P. 1–22.
12. Gurovich Y. et al. Identifying facial phenotypes of genetic disorders using deep learning // Nature medicine. 2019. V. 25. № 1. P. 60–64.
13. Kumov V., Samorodov A. Recognition of genetic diseases based on combined feature extraction from 2D face images // 2020 26th Conference of Open Innovations Association (FRUCT). IEEE. 2020. С. 1–7.
14. Кумов В.С., Самородов А.В., Солониченко В.Г., Канивец И.В., Горгишели К.В. Биотехническая система для автоматизированных исследований врожденных морфогенетических вариантов лица // Биотехносфера. 2021. № 1 (66). С. 3–9.
15. Deng Y. et al. Accurate 3D Face Reconstruction with Weakly-Supervised Learning: From Single Image to Image Set // IEEE Computer Vision and Pattern Recognition Workshop (CVPRW) on Analysis and Modeling of Faces and Gestures (AMFG). 2019.
16. Cornejo J.Y.R., Pedrini H. Recognition of Genetic Disorders Based on Deep Features and Geometric Representation // Iberoamerican Congress on Pattern Recognition. Springer. Cham. 2018. P. 665–672.
17. Pooch E.H.P., Alva T.A.P., Becker C.D.L. A Computational Tool for Automated Detection of Genetic Syndrome Using Facial Images // Brazilian Conference on Intelligent Systems. Springer. Cham. 2020. P. 361–370.
18. Parkhi O.M., Vedaldi A., Zisserman A. Deep face recognition // in Proceedings of the British Machine Vision. 2015. V. 1. № 3. P. 6.
19. Dalrymple K.A., Gomez J., Duchaine B. The Dartmouth Database of Children’s Faces: Acquisition and validation of a new face stimulus set // PloS one. 2013. V. 8. № 11. P. e79131.
20. Gender toolpie. URL: https://gender.toolpie.com/