А.А. Баландин1, Л.Д. Джафарова2, И.А. Баландина3, С.В. Иванов4

1–4 ФГБОУ ВО Пермский государственный медицинский университет им. академика Е.А. Вагнера (г. Пермь, Россия)

1 balandinnauka@mail.ru, 2 lala.djafarova2006@mail.ru, 3 balandina_ia@mail.ru, 4 Johnjonson484@gmail.com

Постановка проблемы. Расстройства аутистического спектра – это гетерогенная группа нарушений развития, ключевой особенностью которых являются стойкий дефицит в области социальной коммуникации и взаимодействия. Четкое представление нейробиологических основ аутизма позволяет понять лучшие методы лечения, поэтому ученые детально изучают различные структуры головного мозга людей, страдающих этим расстройством. Как показывают исследования, мозжечок представляет собой своеобразную нейробиологическую подсистему внутри головного мозга, которая при выполнении локомоторных действий обеспечивает должную плавность и чёткость движений, контролирует множество мышц как при поддержании позы, так и при непроизвольных движениях. Помимо этого, мозжечок непосредственно участвует в циркадном цикле, когнитивных функциях, поведенческих актах и эмоциональной сфере, речевой активности и даже формировании устойчивой долговременной памяти. Систематизация установленных и изученных нейробиологических изменений структур мозжечка при аутизме является важным фактором в понимании патофизиологических основ этого заболевания, что в дальнейшем поможет подобрать необходимые «ключи» к более качественному персонифицированному подходу к пациентам с данным расстройством, минимизируя сложности в их повседневной жизни.

Цель работы – обобщение и структурирование данных научной литературы о роли мозжечка в этиопатогенезе аутизма.

Результаты. Макро- и микроанатомические характеристики мозжечка при аутизме изменены, по крайней мере у большей части пациентов эти изменения структурные и выраженные. Патология возникает ещё на ранних этапах онтогенеза и продолжает развиваться на протяжении всей жизни пациента, затрагивая многие функции мозжечка. Специфические системные мозжечковые нарушения при аутизме появляются в клинике в виде моторного и когнитивного дефицита, а молекулярно-клеточные механизмы патологии могут протекать в визуально «здоровых» нейронах. Наиболее выраженные прижизненные изменения зафиксированы в VI–VII дольках мозжечка.

Практическая значимость. Структурирование и систематизация существующих данных поможет сформировать правильный взгляд на комплексную проблему качественной и быстрой диагностики такого заболевания, как аутизм, с целью постановки диагноза в клинической практике врача, а также, возможно, повлечет зарождение новых идей, направленных на улучшение качества жизни людей с данным недугом.

Баландин А.А., Джафарова Л.Д., Баландина И.А., Иванов С.В. Нейробиологические изменения структур мозжечка при аутизме: современное состояние вопроса // Технологии живых систем. 2026. T. 23. № 2. С. 55-63. DOI: https://doi.org/10.18127/ j20700997-202602-05

1. Genovese A., Butler M.G. The Autism Spectrum: Behavioral, Psychiatric and Genetic Associations // Genes (Basel). 2023. V. 14. № 3. P. 677. DOI: 10.3390/genes14030677
2. Christensen D.L., Baio J., Van Naarden Braun K. et al. Prevalence and Characteristics of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years — Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2012 // MMWR Surveillance Summaries. 2016. V. 65. № 3. P. 1–23. DOI: 10.15585/mmwr.ss6503a1
3. Zeidan J., Fombonne E., Scorah J. et al. Global Prevalence of Autism: A Systematic Review Update // Autism Research. 2022. V. 15. № 5. P. 778–790. DOI: 10.1002/aur.2696
4. Baird G., Cass H., Slonims V. Diagnosis of Autism // BMJ. 2003. V. 327. № 7413. P. 488–493. DOI: 10.1136/bmj.327.7413.488
5. Baizer J.S. Neuroanatomy of Autism: What Is the Role of the Cerebellum? // Cerebral Cortex. 2024. V. 34. № 13. P. 94–103. DOI: 10.1093/cercor/bhae050
6. Баландин А.А., Жигулев А.Н., Баландина И.А. и др. Прижизненная морфометрия головного мозга: методы и методики // Технологии живых систем. 2025. Т. 22. № 3. С. 17–26. DOI: 10.18127/j20700997-202503-02
7. Ji J.L., Spronk M., Kulkarni K., Repovš G. et al. Mapping the Human Brain's Cortical-Subcortical Functional Network Organization // NeuroImage. 2019. V. 185. P. 35–57. DOI: 10.1016/j.neuroimage.2018.10.006
8. Barrett D.G.T., Denève S., Machens C.K. Optimal Compensation for Neuron Loss // eLife. 2016. V. 5. P. e12454. DOI: 10.7554/eLife.12454
9. Seven Y.B., Mitchell G.S. Mechanisms of Compensatory Plasticity for Respiratory Motor Neuron Death // Respiratory Physiology & Neurobiology. 2019. V. 265. P. 32–39. DOI: 10.1016/j.resp.2019.01.001
10. Ефимова О.И., Балабан П.М., Хайтович Ф.Е. Новые подходы к молекулярному картированию мозга: трехмерная циклическая иммуногистохимия и оптическое просветление // Журнал высшей нервной деятельности им. И.П. Павлова. 2018. Т. 68. № 6. С. 747–758. DOI: 10.1134/S0044467718060059
11. Paolinelli P.S., Migliardo C.B., Cicler J. et al. Anatomic study of the deep structures of the cerebellum: location of the dentate nucleus and its relationship with surgical approaches to tumor lesions // Surgical and Radiologic Anatomy. 2025. V. 47. P. 169. DOI:10.1007/s00276-025-03680-2
12. Баландин В.А., Баландин А.А., Железнов Л.М., Баландина И.А. Асимметрия анатомических показателей при магнитно-резонансной томографии предцентральной извилины и мозжечка // Вестник медицинского института «РЕАВИЗ»: Реабилитация, Врач и Здоровье. 2024. Т. 14. № 5. С. 39–43. DOI: 10.20340/vmi-rvz.2024.5.MORPH.3
13. Boonstra J.T. The Cerebellar Connectome // Behavioural Brain Research. 2025. V. 482. P. 115457. DOI: 10.1016/j.bbr.2025.115457
14. Баландин А.А., Железнов Л.М., Баландин В.А., Баландина И.А. Корреляционная взаимосвязь между возрастной динамикой поперечного размера мозжечка и головного указателя у мезоцефалов // Вестник Новгородского государственного университета. 2021. № 3(124). С. 6–10. DOI: 10.34680/2076-8052.2021.3(124).6-10
15. Kim L.H., Heck D.H., Sillitoe R.V. Cerebellar Functions Beyond Movement and Learning // Annual Review of Neuroscience. 2024. V. 47. № 1. P. 145–166. DOI: 10.1146/annurev-neuro-100423-104943
16. Mitoma H., Buffo A., Gelfo F., et al. Consensus Paper. Cerebellar Reserve: From Cerebellar Physiology to Cerebellar Disorders // Cerebellum. 2020. V. 19. № 1. P. 131–153. DOI: 10.1007/s12311-019-01091-9
17. Алешкина О.Ю., Кулиев Н.Х., Бикбаева Т.С. и др. Типовая и половая изменчивость размерных характеристик IV желудочка ромбовидного мозга по данным магнитно-резонансной томографии // Оперативная хирургия и клиническая анатомия (Пироговский научный журнал). 2024. Т. 8. № 4. С. 43–48. DOI: 10.17116/operhirurg2024804143
18. Байбаков С.Е., Бахарева Н.С., Григорович Р.А. и др. Гендерные различия параметров ромбовидного мозга у детей десятилетнего возраста // Международный научно-исследовательский журнал. 2024. № 9(147). DOI: 10.60797/IRJ.2024.147.50
19. Arleo A., Bareš M., Bernard J.A. et al. Consensus Paper: Cerebellum and Ageing // Cerebellum. 2024. V. 23. № 2. P. 802–832. DOI: 10.1007/s12311-023-01577-7
20. Zheng Z., Liu Y., Wang Z. et al. Evaluating Age- and Gender-Related Changes in Brain Volumes in Normal Adult Using Synthetic Magnetic Resonance Imaging // Brain and Behavior. 2024. V. 14. № 7. P. e3619. DOI: 10.1002/brb3.3619
21. Townsend J., Courchesne E., Covington J. et al. Spatial Attention Deficits in Patients with Acquired or Developmental Cerebellar Abnormality // The Journal of Neuroscience. 1999. V. 19. № 13. P. 5632–5643. DOI: 10.1523/JNEUROSCI.19-13-05632.1999
22. Akshoomoff N., Lord C., Lincoln A.J. et al. Outcome Classification of Preschool Children with Autism Spectrum Disorders Using MRI Brain Measures // Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry. 2004. V. 43. № 3. P. 349–357. DOI: 10.1097/00004583-200403000-00018
23. Cleavinger H.B., Bigler E.D., Johnson J.L. et al. Quantitative Magnetic Resonance Image Analysis of the Cerebellum in Macrocephalic and Normocephalic Children and Adults with Autism // Journal of the International Neuropsychological Society. 2008. V. 14. № 3. P. 401–413. DOI: 10.1017/S1355617708080594
24. Webb S.J., Sparks B.F., Friedman S.D. et al. Cerebellar Vermal Volumes and Behavioral Correlates in Children with Autism Spectrum Disorder // Psychiatry Research: Neuroimaging. 2009. V. 172. № 1. P. 61–67. DOI: 10.1016/j.pscychresns.2008.06.001
25. Hodge S.M., Makris N., Kennedy D.N. et al. Cerebellum, Language, and Cognition in Autism and Specific Language Impairment // Journal of Autism and Developmental Disorders. 2010. V. 40. № 3. P. 300–316. DOI: 10.1007/s10803-009-0872-7
26. Long Z., Duan X., Mantini D., Chen H. Alteration of Functional Connectivity in Autism Spectrum Disorder: Effect of Age and Anatomical Distance // Scientific Reports. 2016. V. 6. P. 26527. DOI: 10.1038/srep26527
27. Payne M., Mali I., McKinnell Z.E. et al. Increased Volumes of Lobule VI in a Valproic Acid Model of Autism Are Associated with Worse Set-Shifting Performance in Male Long-Evans Rats // Brain Research. 2021. V. 1765. P. 147495. DOI: 10.1016/j.brainres.2021.147495
28. Faizo N.L. A Narrative Review of MRI Changes Correlated to Signs and Symptoms of Autism // Medicine (Baltimore). 2022.
    V. 101. № 34. P. e30059. DOI: 10.1097/MD.0000000000030059
29. Mohammad S., Gentreau M., Dubol M. et al. Association of Polygenic Scores for Autism with Volumetric MRI Phenotypes in Cerebellum and Brainstem in Adults // Molecular Autism. 2024. V. 15. № 1. P. 34. DOI: 10.1186/s13229-024-00611-7
30. Ritvo E.R., Freeman B.J., Scheibel A.B. et al. Lower Purkinje Cell Counts in the Cerebella of Four Autistic Subjects: Initial Findings of the UCLA-NSAC Autopsy Research Report // American Journal of Psychiatry. 1986. V. 143. № 7. P. 862–866. DOI: 10.1176/ajp.143.7.862
31. Fatemi S.H., Halt A.R., Realmuto G. et al. Purkinje Cell Size Is Reduced in Cerebellum of Patients with Autism // Cellular and Molecular Neurobiology. 2002. V. 22. № 2. P. 171–175. DOI: 10.1023/A:1019861721160
32. Lee M., Martin-Ruiz C., Graham A. et al. Nicotinic Receptor Abnormalities in the Cerebellar Cortex in Autism // Brain. 2002. V. 125. № 7. P. 1483–1495. DOI: 10.1093/brain/awf160
33. Hampson D.R., Blatt G.J. Autism Spectrum Disorders and Neuropathology of the Cerebellum // Frontiers in Neuroscience. 2015. V. 9. P. 420. DOI: 10.3389/fnins.2015.00420
34. Brandenburg C., Griswold A.J., Van Booven D.J. et al. Transcriptomic Analysis of Isolated and Pooled Human Postmortem Cerebellar Purkinje Cells in Autism Spectrum Disorders // Frontiers in Genetics. 2022. V. 13. P. 944837. DOI: 10.3389/fgene.2022.944837