Сарафроз Афтандиловна Эркинова - студентка-специалист, медицинский факультет, Новосибирский национальный исследовательский государственный университет E-mail: sarafrozerkinova@gmail.com Виталий Сергеевич Киселёв - к.м.н., врач-нейрохирург, ФГБУ Федеральный центр нейрохирургии (г. Новосибирск) E-mail: neuro-surgeon@yandex.ru E-mail: dubovoy@mail.ru Николай Викторович Стрельников - врач-нейрохирург, Центр ангионеврологии и нейрохирургии ННИИПК им. академика Е.Н. Мешалкина (г. Новосибирск) E-mail: strenik05@mail.ru Кирилл Юрьевич Орлов - к.м.н., врач-нейрохирург, руководитель центра нейрохирургии, Центр ангионеврологии и нейрохирургии ННИИПК им. академика Е.Н. Мешалкина (г. Новосибирск) E-mail: k.orlov@meshalkin.ru Андрей Владимирович Дубовой - врач-нейрохирург высшей категории, зав. отделением, ФГБУ Федеральный центр нейрохирургии (г. Новосибирск) E-mail: dubovoy@mail.ru Елена Николаевна Воронина - к.б.н., науч. сотрудник, Институт химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН (г. Новосибирск) E-mail: 930-03-26 voronina_l@mail.ru Максим Леонидович Филипенко - к.б.н., зав. лабораторией фармакогеномики, Институт химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН (г. Новосибирск) E-mail: mlfilipenko@gmail.com

Исследована ассоциация полиморфных вариантов rs4073, rs16944, rs1800795, rs1800796, rs4073 генов цитокинов ΙL-1α, b, IL-6, IL-8 с генетической предрасположенностью к развитию артериовенозных мальформаций (АВМ) у жителей Западно-Сибирского региона. Выявлена связь полиморфного аллеля -174G (rs1800795) гена IL-6 с развитием АВМ (OR=1,309, CI=[1,026-1,671], p = 0,03). Продемонстрировано, что носительство полиморфного локуса rs1800795 гена IL-6 ассоциировано с развитием АВМ у жителей Западно-Сибирского региона.

 

1. Mouchtouris N., Jabbour P., Starke M., Hasan D., Theofanis Th., Zanaty M, Ding D., Tjoumakaris S., Dumont A., Ghobrial G., Kung D., Rosenwasser R., Chalouhi N. Biology of cerebral arteriovenous malformations with a focus on inflammation // J. Cereb. Blood Flow Metab. 2015. V. 35. № 2. Р. 167-175.
2. Sturiale C.L., Puca A., Sebastiani P., Gatto I., Albanese A., Di Rocco C., Maira G., Pola R. Single nucleotide polymorphisms associated with sporadic brain arteriovenous malformations: where do we stand - // Brain. 2013. V. 136 (Pt 2). Р. 665-681.
3. Kim H., Pawlikowska L., Chen Y., Su H., Yang G.Y., Young W.L. Brain arteriovenous malformation biology relevant to hemorrhage and implication for therapeutic development // Stroke. 2009. № 40(3 Suppl). Р. S95-S97.
4. Pawlikowska L., Tran M.N., Achrol A.S., McCulloch C.E., Ha C., Lind D.L., Hashimoto T., Zaroff J., Lawton M.T., Marchuk D.A., Kwok P.Y., Young W.L. Polymorphisms in genes involved in inflammatory and angiogenic pathways and the risk of hemorrhagic presentation of brain arteriovenous malformations // Stroke. 2004. V. 35. № 10. Р. 2294-2300.
5. Kim H., Hysi P.G., Pawlikowska L., Choudhry S., Gonzalez Burchard E., Kwok P.Y., Sidney S., McCulloch C.E., Young W.L. Population stratification in a case-control study of brain arteriovenous malformation in Latinos // Neuroepidemiology. 2008. V. 31. № 4. Р. 224-228.
6. Franciscatto A.C., Ludwig F.S., Matte U.S., Mota S. Stefani M.A. Replication study of polymorphisms associated with brain arteriovenous malformation in a population from South of Brazil // Cureus. 2016. V. 8. № 2. Р. e508.
7. Flex A., Gaetani E., Pola R., Santoliquido A. Aloi F., Papaleo P., Dal Lago A., Pola E., Serricchio M., Tondi P., Pola P. The -174 G/C polymorphism of the interleukin-6 gene promoter is associated with peripheral artery occlusive disease // Eur. J. Vasc. Endovasc. Surg. 2002. V. 24. № 3. Р. 264-268.
8. Pola R., Flex A., Gaetani E., Flore R., Serricchio M., Pola P. Synergistic effect of -174 G/C polymorphism of the interleukin-6 gene promoter and 469 E/K polymorphism of the intercellular ad hesion molecule-1 gene in Italian patients with history of ischemic stroke // Stroke. 2003. V. 34, № 4. Р. 881-885.
9. Kim H., Marchuk D.A., Pawlikowska L., Chen Y., Su H., Yang G.Y., Young W.L. Genetic considerations relevant to intracranial hemorrhage and brain arteriovenous malformations // Acta Neurochir. Suppl. 2008. № 105. Р. 199-206.
10. Chen Y., Pawlikowska L., Yao J.S., Shen F., Zhai W., Achrol A.S., Lawton M.T., Kwok P.Y., Yang G.Y., Young W.L. Interleukin-6 involvement in brain arteriovenous malformations // Ann. Neurol. 2006. V. 59. № 1. Р. 72-80.
11. Rangel-Castilla L., Russin J.J., Martinez-Del-Campo E., Soriano-Baron H., Spetzler R.F., Nakaji P. Molecular and cellular biology of cerebral arteriovenous malformations: a review of current concepts and future trends in treatment // Neurosurg. Focus. 2014. V. 37. № 3. Р. E1.