350 руб
Журнал «Технологии живых систем» №1 за 2015 г.
Статья в номере:
Опыт клинического использования платформы MiSeq illumina для диагностики мутаций BRCA1 и BRCA2
Ключевые слова: NGS BRCA1 BRCA2 Illumina MiSeq семейный рак молочной железой массивное параллельное секвенирование
Авторы:
Наталья Александровна Ермоленко - мл. науч. сотрудник, лаборатория фармакогеномики ИХБФМ СО РАН Ульяна Александровна Боярских - к.б.н., мл. науч. сотрудник, лаборатория фармакогеномики ИХБФМ СО РАН. E-mail: boyarskih.u@gmail.com Андрей Александровия Кечин - аспирант, лаборатория фармакогеномики, ИХБФМ СО РАН; кафедра молекулярной биологиии, Новосибирский государственный университет. E-mail: a.a.kechin@gmail.com Александр Фёдорович Лазарев - д.м.н., профессор, Алтайский филиал ФГБНУ «Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина». E-mail: aoc@ab.ru Валентина Дмитриевна Петрова - к.м.н., зав. лабораторией по изучению эпидемиологии и профилактики рака, Алтайский филиал ФГБНУ «Российский онкологический научный центр им. Н.Н.Блохина». E-mail: valent_04@mail.ru Александра Михайловна Мазитова - студентка, Казанский федеральный университет. E-mail: sashamazitova@mail.ru Николай Евгеньевич Кушлинский  д.м.н., профессор, чл.-корр. РАН, зав. лабораторией клинической биохимии, ФГБНУ «Российский онкологический научный центр им. Н. Н.Блохина". E-mail: biochimia@mtu-net.ru Максим Леонидович Филипенко - к.б.н., зав. лабораторияей фармакогеномики, ИХБФМ СО РАН. E-mail: mlfilipenko@gmail.co
Аннотация:
Оценена возможность применения высокопроизводительного секвенирования на платформе Illumina MiSeq для рутинной клинической диагностики. Использован метод целевого ресеквенирования ампликонов генов BRCA1 и BRCA2 для определения мутаций, увеличивающих риск развития рака молочной железы. Для анализа данных разработан собственный биоинформатический алгоритм, основанный на комбинации нескольких свободных программ.
Страницы: 11-23
Список источников

 

  1. Имянитов Е.Н. Наследственный рак молочной железы // Практическая онкология. 2010.  V. 11. № 4. P. 258-264.
  2. Abecasis G.R., Auton A., Brooks L.D., et al.An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes // Nature. 2012. V. 491.  № 7422. P. 56-65.
  3. Chan M., Ji S.M., Yeo Z.X., et al. Development of a next-generation sequencing method for BRCA mutation screening: a comparison between a high-throughput and a benchtop platform //  J. Mol. Diagn. 2012. V. 14. № 6. P. 602-612.
  4. Choi Y., Sims G.E., Murphy S., et al. Predicting the functional effect of amino acid substitutions and indels // PLoS One. 2012. V. 7.  № 10:e46688. doi:10.1371/journal.pone.0046688.
  5. De Leeneer K., Hellemans J., De Schrijver J., et al. Massive parallel amplicon sequencing of the breast cancer genes BRCA1 and BRCA2: opportunities, challenges, and limitations // Hum. Mutat. 2011. V. 32. № 3. P. 335-344.
  6. Diego S. Entire document and oligonucleotide se­quences. Illumina, Inc. 2007-2013. 2014. P. 1-28.
  7. Feliubadaló L., Lopez-Doriga A., Castellsagué E., et al. Next-generation sequencing meets genetic diagnostics: development of a comprehensive workflow for the analysis of BRCA1 and BRCA2 genes // Eur. J. Hum. Genet. 2013. V. 21. № 8. P. 864-870.
  8. Hernan I., Borràs E., de Sousa Dias M., et al. Detection of genomic variations in BRCA1 and BRCA2 genes by long-range PCR and next-generation sequencing // J. Mol. Diagn. 2012. V. 14. № 3. P. 286-293.
  9. Kumar P., Henikoff S., Ng P.C. Predicting the effects of coding non-synonymous variants on protein function using the SIFT algorithm // Nat. Protoc. 2009. V. 4.  № 7:1073-1081. doi:10.1038/nprot.2009.86.
  10. Li H., Handsaker B., Wysoker A., et al.The Sequence Alignment/Map format and SAMtools. Bioinformatics. 2009. V. 25. № 16. P. 2078-2079.
  11. Li H., Durbin R. Fast and accurate short read alignment with Burrows-Wheeler transform. Bioinformatics. 2009. V. 25. № 14. P. 1754-1760.
  12. McKenna A., Hanna M., Banks E., et al. The Genome Analysis Toolkit: a MapReduce frame­work for analyzing next-generation DNA sequen­cing data // Genome Res. 2010. V. 20. № 9.  P. 1297-1303.
  13. Michils G., Hollants S., Dehaspe L., et al. Molecular analysis of the breast cancer genes BRCA1 and BRCA2 using amplicon-based massive parallel pyrosequencing // J. Mol. Diagn. 2012. V. 14. № 6. P. 623-630.
  14. Morgan J.E., Carr I.M., Sheridan E., et al. Genetic diagnosis of familial breast cancer using clonal sequencing // Hum. Mutat. 2010. V. 31. № 4.  P. 484-491.
  15. Stratton M.R., Rahman N. The emerging landscape of breast cancer susceptibility // Nat. Genet. 2008. V. 40. № 1. P. 17-22.
  16. Thompson J.F., Reifenberger J.G., Giladi E., et al. Single-step capture and sequencing of natural DNA for detection of BRCA1 mutations // Genome Res. 2012. V. 22. № 2. P. 340-345.
  17. Wang K., Li M., Hakonarson H. ANNOVAR: functional annotation of genetic variants from high-throughput sequencing data // Nucleic Acids Res. 2010. V. 38. № 16:e164. doi:10.1093/nar/gkq603.