350 руб
Журнал «Вопросы биологической, медицинской и фармацевтической химии» №1 за 2014 г.
Статья в номере:
Синдром Линча среди российских больных колоректальным раком с отягощенным анамнезом
Ключевые слова: рак толстой кишки синдром Линча наследственные мутации гены MLH1/MSH2
Авторы:
Н.И. Поспехова - д.б.н., рук. отдела лабораторной генетики, Государственный научный центр колопроктологии (Москва) В.П. Шубин - к.б.н., ст. науч. сотрудник, отдел лабораторной генетики, Государственный научный центр колопроктологии (Москва) С.И. Ачкасов - д.м.н., профессор, руководитель онкологического отделения хирургии ободочной кишки, Государственный научный центр колопроктологии (Москва) В.Н. Кашников - к.м.н., зам. директора по научно-лечебной работе, Государственный научный центр колопроктологии (Москва) С.А. Фролов - д.м.н., зам. директора по научной работе, Государственный научный центр колопроктологии (Москва) А.С. Цуканов - к.м.н., зав. кабинетом лабораторной генетики, Государственный научный центр колопроктологии (Москва) Ю.А. Шелыгин - д.м.н., профессор, директор, Государственный научный центр колопроктологии (Москва)
Аннотация:
Рассмотрен поиск больных с синдромом Линча среди российских пациентов по клиническим критериям, предполагающим его наличие.
Страницы: 59-64
Список источников
  1. Lynch H.T., Lynch P.M., Lanspa S.J. et al. Review of the Lynch syndrome: history, molecular genetics, screening, differential diagnosis, and medicolegal ramifications // Clin. Genet. 2009. V. 76. P. 1-18.
  2. Vasen H.F., Moslein G., Alonso A. et al. Guidelines for the clinical managment of Lynch syndrome (hereditary nonpolyposis cancer) // J. Med. Genet. 2007. V. 44. P. 353-362.
  3. Clendenning M., Baze M.E., Sun S. et al. Origins and prevalence of the American Founder Mutation of MSH2 // Cancer Res. 2008. V. 68(7). P. 2145-2153.
  4. Foulkes W.D., Thiffault I., Gruber S.B. et al. The founder mutation MSH2*1906G>C is an important cause of hereditary nonpolyposis colorectal cancer in the Ashkenazi Jewish population // Am. J. Hum. Genet. 2002. V. 71. P. 1395-412.
  5. Moreira L., Balaguer F., Lindor N. et al.Identification of Lynch syndrome among patients with colorectal cancer // JAMA. 2012. V. 308. P. 1555-1565.
  6. Peltomaki P. Lynch syndrome genes // Familial Cancer. 2005. № 4. Р. 227-232.
  7. Ku C.S., Cooper D.N., Wu M. et al. Gene discovery in familial cancer syndromes by exome sequencing: prospects for the elucidation of familial colorectalcancer type X // Mod. Pathol. 2012. V. 25(8). P. 1055-1068.
  8. Vasen H.F., Mecklin J.P., Khan P.M. et al.International Collaborative Group on hereditary non-polyposis colorectal cancer (ICG-HNPCC) // Dis. Colon Rectum. 1991. V. 34. P. 424-425.
  9. Vasen H.F., Watsan P., Mecklin J.P. et al. New clinical criteria for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC, Lynch syndrome) proposed by the International Collaborative group on HNPCC // Gastroenterology 1999. V. 116. P. 1453-1456.
  10. Umar A., Boland C.R., Terdiman J.P. et al. Revised Bethesda Guidelines for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome) and microsatellite instability // J. Natl. Cancer Inst. 2004. V. 96. P. 261-268.
  11. Vasen H.F., Blanco I., Aktan-Collan K. et al. Revised guidelines for the clinical management of Lynch syndrome (HNPCC): recommendations by a group of European experts // Gut. 2013. № 62. Р. 812-823.
  12. Rodríguez-Soler M., Pérez-Carbonell L., Guarinos C. et al. Risk of Cancer in Cases of Suspected Lynch Syndrome Without Germline Mutation // Gastroenterology. 2013. V. 144. P. 926-932.
  13. Wagner A., Barrows A., Wijnen J.T. et al. Molecular Analysis of Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer in the United States: High Mutation Detection Rate among Clinically Selected Families and Characterization of an American Founder Genomic Deletion of the MSH2 Gene // Am. J. Hum. Genet. 2003. V. 72. P. 1088-1100.
  14. Nyström-Lahti M., Wu Y., Moisio A.L. et al. DNA mismatch repair gene mutations in 55 kindreds with verified or putative hereditary non-polyposis colorectal cancer // Hum. Mol. Genet. 1996. V. 5. P. 763-769.
  15. Raevaara T.E., Vaccaro C., Abdel-Rahman W.M. et al. Pathogenicity of the Hereditary Colorectal Cancer Mutation hMLH1 del616 Linked to Shortage of the Functional Protein // Gastroenterology. 2003. V. 125. P. 501-509.
  16. Takahashi M., Shimodaira H., Andreutti-Zaugg C. et al. Functional Analysis of Human MLH1 Variants Using Yeast and In vitro Mismatch Repair Assays // Cancer Res. 2007. V. 67. P. 4595-4604.
  17. Sheng J.Q., Fu L., Sun Z.Q. et al.Mismatch repair gene mutations in Chinese HNPCC patients // Cytogenet. Genome Res. 2008. V. 122(1). P. 22-27.