350 руб
Журнал «Вопросы биологической, медицинской и фармацевтической химии» №8 за 2013 г.
Статья в номере:
Тирозингидроксилазный тест при дофазависимой дистонии
Ключевые слова: тирозингидроксилаза гуанозин трифосфатциклогидраза Л-дофа дофаминзависимые дистонии дофаминнезависимые дистонии тетрагидробиоптерин аутосомно-рецессивное и аутосомно-доминантное наследование
Авторы:
Л.П. Гринио - д.м.н., вед.науч.сотрудник, лаборатория медико-генетических технологий, Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова. E-mail:griniol@jandex.ru М.Ф. Минеева - д.б.н., профессор Л.Д. Карпова - к.б.н., ст. науч. сотрудник, Государственный научно-исследовательский испытательный институт авиационной и космической медицины Министерства обороны РФ (Москва) НИИИ (АКМ и ВЭ) 4 НИИЦ (МО РФ)
Аннотация:
Представлены данные определения активности фермента тирозингидроксилазы (ТГ) в лейкоцитах крови детей с дофазависимой дистонией (ДЗД) аутосомно-рецессивного наследования до и после лечения леводопой. Активность фермента определена по методике одного из авторов. Выявлены значительные изменения общей активности фермента при ДЗД, впервые показано изменение изоформ ТГ. Сравнение этих данных с результатами исследования ТГ у детей с дофанезависимой дистонией (ДНЗД) показало возможность проведения дифференциального диагноза этих двух форм и слежения за результатами лечения. Длительное наблюдение за пациентами с нарушением лечения позволило предположить функциональное нарушение дофаминового обмена у больных с ДЗД.
Страницы: 64-68
Список источников

  1. Segava M., Hosaka A., Miyagava F. et. al. Hereditary progressive dystonia with marked diurnal flustuation // Adv. Neurol. 1976. № 14. P. 215-233.
  2. Furakava Y. et al. Dopa responsive dystonia, clinical, genetic, biochemic // Neurol. Neusurg. Psych. 2009. № 50. P. 839-845.
  3. Niederwieser A., Blau N., et al. //GTP cyclohydrase 1 defiency, a new enzyme defect causing hyperphenylalanininemia with neopterin, biopterin, dofamine and serotonin deficiencies and muscular hypotonia //Eur.J., Pediatr. 1984. № 141. P. 208-214.
  4. Ludecke B., Knappskog P. et al. //Recessive inherited L-dopa-responsive parkinsonism in infancy caused by a point mutation in the tyrosinhydroxilase gene // Hum. Mol. Genet. 1996. № 7. P. 1023-1028.
  5. Clot F., Grabli D. et al. //Exhaustive analysis of BH4 and dopamine biosyntesis genes in patients with dopa-responsive dystonia // Brain. 2009. № 132. P. 1753-1763.
  6. Horvath G. Stockler-Ipsiroglu S. et al. //Autosomal recessive GTP cyclohydrolase 1 defiency without hyperphenylalaninnemia evidence of a phenotypic continuum between dominant and recessive forms // Mol. Genet. Metab. 2008. № 94. P. 127-131.
  7. Swoboda K., Furakawa Y. Tyrosine hydroxilase defiency // In Gene Reviews. Seatle. 2008. Feb. 08.
  8. Yeung W., Wong V., et al. Expanding phenotype and clinical analysis of tyrosine hydroxilase deficiency // J. Child Neurol. 2011. № 26. P. 179-187.
  9. Nagatsu T., Ichinose H. // Comparative studies on the structure of human tyrosin hydroxilase with those of the enzyme of various mammals // Comp. Bioh. Physiol. 1991. № 98. P. 203-210.
  10. Bodeau - Pean S., Ravassard P., et al. A human tyrosine hydroxilase isoform assosiated/. with progressive supranuclear palsy shows altered enzymatic activity // J. Biol. Chem. 1999. № 274. P. 157-163.
  11. Минеева М.Ф. Тирозингидроксилаза лейкоцитов крови // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 1987. № 7. P. 99-101.
  12. Патент №2154277 РФ класс GO1 N33/68 БИ 1997 № 7 // М.Ф. Минеева, Л.Д. Карпова.
  13. Гринио Л.П. Синдром дофаминовой недостаточности с положительной реакцией на Л-дофу // Альманах «Исцеление». 2008. Т. 3. С. 194-197.
  14. Grinio L. Clinical and, biochemical analysis of the variant dopa responsive dystonia in children // Europ. of Paediatric Neurology Mineenam. 1997. V. 1. № 2/3. H-24.
  15. Trender-Gerhard I., Sweeney M et al. Autosomal-domonant GTPCH 1-deficient DRD clinical characteristic and long-term outcome of 34 patients // J. Neurol. Neusurg. Psych. 2009. № 80. P. 839-845.
  16. Hagenah J., Saunders-Pullman R. et al.High mutation rate in dopa-responsive dystonia detection with comprehensive G T H I screening // Neurology. 2005. № 64. P. 908-911.
  17. Willensen M., Verbeek M., et al. Tyrosine hydroxilase deficiency: treatable disorder of brain catecholamine // Brain. 2010. № 133. P. 1810-1822.