Опыт клинического использования платформы MiSeq illumina для диагностики мутаций BRCA1 и BRCA2

Наталья Александровна Ермоленко; Ульяна Александровна Боярских; Андрей Александровия Кечин; Александр Фёдорович Лазарев; Валентина Дмитриевна Петрова; Александра Михайловна Мазитова; Максим Леонидович Филипенко

Опыт клинического использования платформы MiSeq illumina для диагностики мутаций BRCA1 и BRCA2

Наталья Александровна Ермоленко¹, Ульяна Александровна Боярских², Андрей Александровия Кечин³, Александр Фёдорович Лазарев⁴, Валентина Дмитриевна Петрова⁵, Александра Михайловна Мазитова⁶, Максим Леонидович Филипенко⁷

научная статья Страницы: 11-23

¹ мл. науч. сотрудник, лаборатория фармакогеномики ИХБФМ СО РАН
² к.б.н., мл. науч. сотрудник, лаборатория фармакогеномики ИХБФМ СО РАН
³ аспирант, лаборатория фармакогеномики, ИХБФМ СО РАН; кафедра молекулярной биологиии, Новосибирский государственный университет
⁴ д.м.н., профессор, Алтайский филиал ФГБНУ «Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина»
⁵ к.м.н., зав. лабораторией по изучению эпидемиологии и профилактики рака, Алтайский филиал ФГБНУ «Российский онкологический научный центр им. Н.Н.Блохина»
⁶ студентка, Казанский федеральный университет. Николай Евгеньевич Кушлинский  д.м.н., профессор, чл.-корр. РАН, зав. лабораторией клинической биохимии, ФГБНУ «Российский онкологический научный центр им. Н. Н.Блохина"
⁷ к.б.н., зав. лабораторияей фармакогеномики, ИХБФМ СО РАН

Ключевые слова: NGS BRCA1 BRCA2 Illumina MiSeq семейный рак молочной железой массивное параллельное секвенирование

Аннотация

Оценена возможность применения высокопроизводительного секвенирования на платформе Illumina MiSeq для рутинной клинической диагностики. Использован метод целевого ресеквенирования ампликонов генов BRCA1 и BRCA2 для определения мутаций, увеличивающих риск развития рака молочной железы. Для анализа данных разработан собственный биоинформатический алгоритм, основанный на комбинации нескольких свободных программ.

Для цитирования

Ермоленко Н.А., Боярских У.А., Кечин А.А., Лазарев А.Ф., Петрова В.Д., Мазитова А.М., Филипенко М.Л. Опыт клинического использования платформы MiSeq illumina для диагностики мутаций BRCA1 и BRCA2 // Технологии живых систем. 2015. № 1. С. 11–23.

Список источников

Имянитов Е.Н. Наследственный рак молочной железы // Практическая онкология. 2010. V. 11. № 4. P. 258-264.
Abecasis G.R., Auton A., Brooks L.D., et al.An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes // Nature. 2012. V. 491. № 7422. P. 56-65.
Chan M., Ji S.M., Yeo Z.X., et al. Development of a next-generation sequencing method for BRCA mutation screening: a comparison between a high-throughput and a benchtop platform // J. Mol. Diagn. 2012. V. 14. № 6. P. 602-612.
Choi Y., Sims G.E., Murphy S., et al. Predicting the functional effect of amino acid substitutions and indels // PLoS One. 2012. V. 7. № 10:e46688. doi:10.1371/journal.pone.0046688.
De Leeneer K., Hellemans J., De Schrijver J., et al. Massive parallel amplicon sequencing of the breast cancer genes BRCA1 and BRCA2: opportunities, challenges, and limitations // Hum. Mutat. 2011. V. 32. № 3. P. 335-344.
Diego S. Entire document and oligonucleotide sequences. Illumina, Inc. 2007-2013. 2014. P. 1-28.
Feliubadaló L., Lopez-Doriga A., Castellsagué E., et al. Next-generation sequencing meets genetic diagnostics: development of a comprehensive workflow for the analysis of BRCA1 and BRCA2 genes // Eur. J. Hum. Genet. 2013. V. 21. № 8. P. 864-870.
Hernan I., Borràs E., de Sousa Dias M., et al. Detection of genomic variations in BRCA1 and BRCA2 genes by long-range PCR and next-generation sequencing // J. Mol. Diagn. 2012. V. 14. № 3. P. 286-293.
Kumar P., Henikoff S., Ng P.C. Predicting the effects of coding non-synonymous variants on protein function using the SIFT algorithm // Nat. Protoc. 2009. V. 4. № 7:1073-1081. doi:10.1038/nprot.2009.86.
Li H., Handsaker B., Wysoker A., et al.The Sequence Alignment/Map format and SAMtools. Bioinformatics. 2009. V. 25. № 16. P. 2078-2079.
Li H., Durbin R. Fast and accurate short read alignment with Burrows-Wheeler transform. Bioinformatics. 2009. V. 25. № 14. P. 1754-1760.
McKenna A., Hanna M., Banks E., et al. The Genome Analysis Toolkit: a MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data // Genome Res. 2010. V. 20. № 9. P. 1297-1303.
Michils G., Hollants S., Dehaspe L., et al. Molecular analysis of the breast cancer genes BRCA1 and BRCA2 using amplicon-based massive parallel pyrosequencing // J. Mol. Diagn. 2012. V. 14. № 6. P. 623-630.
Morgan J.E., Carr I.M., Sheridan E., et al. Genetic diagnosis of familial breast cancer using clonal sequencing // Hum. Mutat. 2010. V. 31. № 4. P. 484-491.
Stratton M.R., Rahman N. The emerging landscape of breast cancer susceptibility // Nat. Genet. 2008. V. 40. № 1. P. 17-22.
Thompson J.F., Reifenberger J.G., Giladi E., et al. Single-step capture and sequencing of natural DNA for detection of BRCA1 mutations // Genome Res. 2012. V. 22. № 2. P. 340-345.
Wang K., Li M., Hakonarson H. ANNOVAR: functional annotation of genetic variants from high-throughput sequencing data // Nucleic Acids Res. 2010. V. 38. № 16:e164. doi:10.1093/nar/gkq603.

[1] Имянитов Е.Н. Наследственный рак молочной железы // Практическая онкология. 2010. V. 11. № 4. P. 258-264.

[2] Abecasis G.R., Auton A., Brooks L.D., et al.An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes // Nature. 2012. V. 491. № 7422. P. 56-65.

[3] Chan M., Ji S.M., Yeo Z.X., et al. Development of a next-generation sequencing method for BRCA mutation screening: a comparison between a high-throughput and a benchtop platform // J. Mol. Diagn. 2012. V. 14. № 6. P. 602-612.

[4] Choi Y., Sims G.E., Murphy S., et al. Predicting the functional effect of amino acid substitutions and indels // PLoS One. 2012. V. 7. № 10:e46688. doi:10.1371/journal.pone.0046688.

[5] De Leeneer K., Hellemans J., De Schrijver J., et al. Massive parallel amplicon sequencing of the breast cancer genes BRCA1 and BRCA2: opportunities, challenges, and limitations // Hum. Mutat. 2011. V. 32. № 3. P. 335-344.

[6] Diego S. Entire document and oligonucleotide sequences. Illumina, Inc. 2007-2013. 2014. P. 1-28.

[7] Feliubadaló L., Lopez-Doriga A., Castellsagué E., et al. Next-generation sequencing meets genetic diagnostics: development of a comprehensive workflow for the analysis of BRCA1 and BRCA2 genes // Eur. J. Hum. Genet. 2013. V. 21. № 8. P. 864-870.

[8] Hernan I., Borràs E., de Sousa Dias M., et al. Detection of genomic variations in BRCA1 and BRCA2 genes by long-range PCR and next-generation sequencing // J. Mol. Diagn. 2012. V. 14. № 3. P. 286-293.

[9] Kumar P., Henikoff S., Ng P.C. Predicting the effects of coding non-synonymous variants on protein function using the SIFT algorithm // Nat. Protoc. 2009. V. 4. № 7:1073-1081. doi:10.1038/nprot.2009.86.

[10] Li H., Handsaker B., Wysoker A., et al.The Sequence Alignment/Map format and SAMtools. Bioinformatics. 2009. V. 25. № 16. P. 2078-2079.

[11] Li H., Durbin R. Fast and accurate short read alignment with Burrows-Wheeler transform. Bioinformatics. 2009. V. 25. № 14. P. 1754-1760.

[12] McKenna A., Hanna M., Banks E., et al. The Genome Analysis Toolkit: a MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data // Genome Res. 2010. V. 20. № 9. P. 1297-1303.

[13] Michils G., Hollants S., Dehaspe L., et al. Molecular analysis of the breast cancer genes BRCA1 and BRCA2 using amplicon-based massive parallel pyrosequencing // J. Mol. Diagn. 2012. V. 14. № 6. P. 623-630.

[14] Morgan J.E., Carr I.M., Sheridan E., et al. Genetic diagnosis of familial breast cancer using clonal sequencing // Hum. Mutat. 2010. V. 31. № 4. P. 484-491.

[15] Stratton M.R., Rahman N. The emerging landscape of breast cancer susceptibility // Nat. Genet. 2008. V. 40. № 1. P. 17-22.

[16] Thompson J.F., Reifenberger J.G., Giladi E., et al. Single-step capture and sequencing of natural DNA for detection of BRCA1 mutations // Genome Res. 2012. V. 22. № 2. P. 340-345.

[17] Wang K., Li M., Hakonarson H. ANNOVAR: functional annotation of genetic variants from high-throughput sequencing data // Nucleic Acids Res. 2010. V. 38. № 16:e164. doi:10.1093/nar/gkq603.