Ассоциативные исследования полиморфизма ДНК в связи с риском развития заболеваний женской репродуктивной сферы

Любовь Ефимовна Сальникова; Татьяна Ильинична Иванова; Татьяна Васильевна Кондрашова; Людмила Ивановна Крикунова; Наталья Игоревна Шентерева; Ия Алексеевна Смирнова; Ирина Анатольевна Жарикова; Нелли Шамилиевна Лаптева; Анастасия Геннадиевна Чумаченко; Николай Ильич Рябченко; Александр Владимирович Рубанович

Ассоциативные исследования полиморфизма ДНК в связи с риском развития заболеваний женской репродуктивной сферы

Любовь Ефимовна Сальникова¹, Татьяна Ильинична Иванова², Татьяна Васильевна Кондрашова³, Людмила Ивановна Крикунова⁴, Наталья Игоревна Шентерева⁵, Ия Алексеевна Смирнова⁶, Ирина Анатольевна Жарикова⁷, Нелли Шамилиевна Лаптева⁸, Анастасия Геннадиевна Чумаченко⁹, Николай Ильич Рябченко¹⁰, Александр Владимирович Рубанович¹¹

научная статья Страницы: 42-49

¹ канд. биол. наук, Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН (Москва)
² канд. биол. наук, ГУ Медицинский радиологический научный центр РАМН (г.Обнинск Калужск. обл.)
³ канд. биол. наук, ГУ Медицинский радиологический научный центр РАМН
⁴ доктор мед. наук, профессор, ГУ Медицинский радиологический научный центр РАМН
⁵ канд. мед. наук, ГУ Медицинский радиологический научный центр РАМН
⁶ доктор мед. наук, ГУ Медицинский радиологический научный центр РАМН
⁷ ГУ Медицинский радиологический научный центр РАМН
^8,9 Институт общей генетики им. Н.И.Вавилова РАН
¹⁰ доктор биол. наук, профессор, ГУ Медицинский радиологический научный центр РАМН
¹¹ доктор биол. наук, Институт общей генетики им. Н.И.Вавилова РАН

Ключевые слова: полиморфизм ДНК миомы фиброзно-кистозная мастопатия ассоциативные исследования межлокусные взаимодействия

Аннотация

Представлены результаты ассоциативного анализа полиморфизма ДНК у женщин, жительниц центральной России, с заболеваниями женской репродуктивной сферы: фиброзно-кистозной мастопатией и миомами

(379 больных и 117 контроль).



Для цитирования

Сальникова Л.Е., Иванова Т.И., Кондрашова Т.В., Крикунова Л.И., Шентерева Н.И., Смирнова И.А., Жарикова И.А., Лаптева Н.Ш., Чумаченко А.Г., Рябченко Н.И., Рубанович А.В. Ассоциативные исследования полиморфизма ДНК в связи с риском развития заболеваний женской репродуктивной сферы // Технологии живых систем. 2009. № 4. С. 42–49.

Список источников

Yamada M., Wong F.L., Fujiwara S., Akahoshi M., SuzukiG.Noncancer disease incidence in atomic bomb survivors, 1958-1998 // Radiat Res. 2004. V.161. N. 6. P. 622 - 632.
Егорова О.В., Бермишева М.А., Хуснутдинова Э.К., Глебова Н.Н. Современные представления о молекулярно-генетических основах миомы матки // Медицинская генетика. 2007. Т. 6. № 9. С.11 - 15.
DenschlagD.M.D, BentzE-K. M.D., HeflerL.M.D.Genotypedistributionofestrogenreceptor-alpha, catechol-O-methyltransferase, and cytochrome P450 17 gene polymorphisms in Caucasian women with uterine leiomyomas // Fertility and Sterility. 2006. V. 85. N. 2. P. 462 - 467.
Herr D., Bettendorf H., Denschlag D. et al. Cytochrome P2A13 and P1A1 gene polymorphisms are associated with the occurrence of uterine leiomyoma // Arch. Gynecol. Obstet. 2006. V. 274. N 6. P. 367 - 371.
Hsieh Y.Y., Chang C.C., Tsai C.H. et al. Interleukin (IL)-12 receptor beta1 codon 378 G homozygote and allele, but not IL-1 (beta-511 promoter, 3953 exon 5, receptor antagonist), IL-2 114, IL-4-590 intron 3, IL-8 3'-UTR 2767, and IL-18 105, are associated with higher susceptibility to leiomyoma // Fertility and Sterility. 2007. V. 87. N. 4. P. 886 - 895.
Hsieh Y.Y., Chang C.C., Tsai F.J., Lin C.C., Yeh L.S., Tsai C.H. Tumor necrosis factor-alpha-308 promoter and p53 codon 72 gene polymorphisms in women with leiomyomas // Fertil. Steril. 2004. V.82. N. 3. P. 1177 - 1181.
Kiyomizu M., Kitawaki J., Obayashi H. et al. Association of two polymorphisms in the peroxisome proliferator-activated receptor-gamma gene with adenomyosis, endometriosis, and leiomyomata in Japanese women // J. Soc. Gynecol. Investig. 2006. V. 13. N. 5. P. 372 - 377.
Hefler L.A., Tempfer C.B., Grimm C. et al. Estrogen-metabolizing gene polymorphisms in the assessment of breast carcinoma risk and fibroadenoma risk in Caucasian women // Cancer. 2004. V.101. N. 2. P.264 - 269.
Sirotkovic-Skerlev M., Cacev T., Krizanac S. et al. TNF alpha promoter polymorphisms analysis in benign and malignant breast lesions // Exp. Mol. Pathol. 2007. V. 83. N. 1. P. 54 - 58.
Zubor P., Kajo K., Stanclova A. et al.Human epithelial growth factor receptor 2[Ile655Val] polymorphism and risk of breast fibroadenoma // Eur. J. Cancer. Prev. 2008. V. 17. N. 1. P. 33 - 38.
Kondrashova T.V., Neriishi K., Ban S. et al. Frequency of hemochromatosis gene (HFE) mutations in Russian healthy women and patients with estrogen-dependent cancers // Biochimica et Biophysica Acta. 2005. V.1762. P.59 - 65.
Сальникова Л.Е., Фомин Д.К., Елисова Т.В. и др. Изучение связи цитогенетических и эпидемиологических показателей с генотипами у ликвидаторов последствий аварии на ЧАЭС // Радиационная биология. Радиоэкология. 2008. T. 48. № 3. С. 303 - 312.
Sole X., Guino E., Valls J., Iniesta R., Moreno V. SNPStats: a web tool for the analysis of association studies // Bioinformatics. 2006. V. 22. N. 15. P. 1928 - 1929.
Campbell I.G., Baxter S.W., Eccles D.M., Choong D.Y.H.Methylenetetrahydrofolate reduc-
tase polymorphism and susceptibility to breast cancer // Breast Cancer Res. 2002. V.4. R.14.
Stern L.L., Mason J.B., Selhub J., Choi S.W. Genomic DNA hypomethylation, a characteristic of most cancers, is present in peripheral leukocytes of individuals who are homozygous for the C677T polymorphism in the methylenetetrahydrofolate reductase gene // Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. 2000. V.9. P. 849 - 853.
Zhu B.T.Medical hypothesis: hyperhomocysteinemia is a risk factor for estrogen-induced hormonal cancer // Int. J. Oncol. 2003.V. 22, N. 3. P. 499 - 508.
Alul R.H., Wood M., Longo J. et al.Vitamin C protects low-density lipoprotein from homocysteine-mediated oxidation // Free Radic. Biol. Med. 2003. V. 34. N. 7. P. 881 - 891.
Mori N., Hirayama K. Long-term consumption of a methionine-supplemented diet increases iron and lipid peroxide levels in rat liver // J. Nutr. 2000. V.130. P. 2349 - 2355.
Stern L.L., Mason J.B., Selhub J., Choi S.W. Genomic DNA hypomethylation, a characteristic of most cancers, is present in peripheral leukocytes of individuals who are homozygous for the C677T polymorphism in the methylenetetrahydrofolate reductase gene // Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. 2000.V. 9. P. 849 - 853.
Voutilainen S., Tuomainen T-P., Korhonen M. et al.Functional COMT Val158Met Polymorphism, Risk of Acute Coronary Events and Serum Homocysteine: The Kuopio Ischaemic Heart Disease Risk Factor Study // PLoS. 2007. N. 1. E.181.
Onay U.V, Aaltonen K., Briollais L. et al. Combined effect of CCND1 and COMT polymorphisms and increased breast cancer risk // BMC Cancer. 2008. V.8. P. 6.
Salama S., Ho S., Wang H. et al. Hormonal regulation of catechol-O-methyl transferase activity in women with uterine leiomyomas // Fertil.&Steril. 2006. V. 86. N. 1. P. 259 - 262.
Williams J.A., Phillips D.H. Mammary expression of xenobiotic metabolizing enzymes and their potential role in breast cancer // Cancer Research. 2000. V.60. P.4667 - 4677.
Fertuck K.C., Matthews J.B., Zacharewski T.R. Hydroxylated benzo(a)pyrene metabolites are
responsible for in vitro estrogen receptor-mediated gene expression induced by benzo(a)pyrene but do not elicit uterotrophic effects in vivo // Toxicological Sciences. 2001. V. 59. P. 231 - 240.
Sundberg K., Johansson A-S., Stenberg G. et al. Differences in the catalytic effciencies of allelic variants of glutathione transferase P1-1 towards carcinogenic diolepoxides of polycyclic aromatic hydrocarbons // Carcinogenesis. 1998. V.19. N. 3. P.433 - 436.

[1] Yamada M., Wong F.L., Fujiwara S., Akahoshi M., SuzukiG.Noncancer disease incidence in atomic bomb survivors, 1958-1998 // Radiat Res. 2004. V.161. N. 6. P. 622 - 632.

[2] Егорова О.В., Бермишева М.А., Хуснутдинова Э.К., Глебова Н.Н. Современные представления о молекулярно-генетических основах миомы матки // Медицинская генетика. 2007. Т. 6. № 9. С.11 - 15.

[3] DenschlagD.M.D, BentzE-K. M.D., HeflerL.M.D.Genotypedistributionofestrogenreceptor-alpha, catechol-O-methyltransferase, and cytochrome P450 17 gene polymorphisms in Caucasian women with uterine leiomyomas // Fertility and Sterility. 2006. V. 85. N. 2. P. 462 - 467.

[4] Herr D., Bettendorf H., Denschlag D. et al. Cytochrome P2A13 and P1A1 gene polymorphisms are associated with the occurrence of uterine leiomyoma // Arch. Gynecol. Obstet. 2006. V. 274. N 6. P. 367 - 371.

[5] Hsieh Y.Y., Chang C.C., Tsai C.H. et al. Interleukin (IL)-12 receptor beta1 codon 378 G homozygote and allele, but not IL-1 (beta-511 promoter, 3953 exon 5, receptor antagonist), IL-2 114, IL-4-590 intron 3, IL-8 3'-UTR 2767, and IL-18 105, are associated with higher susceptibility to leiomyoma // Fertility and Sterility. 2007. V. 87. N. 4. P. 886 - 895.

[6] Hsieh Y.Y., Chang C.C., Tsai F.J., Lin C.C., Yeh L.S., Tsai C.H. Tumor necrosis factor-alpha-308 promoter and p53 codon 72 gene polymorphisms in women with leiomyomas // Fertil. Steril. 2004. V.82. N. 3. P. 1177 - 1181.

[7] Kiyomizu M., Kitawaki J., Obayashi H. et al. Association of two polymorphisms in the peroxisome proliferator-activated receptor-gamma gene with adenomyosis, endometriosis, and leiomyomata in Japanese women // J. Soc. Gynecol. Investig. 2006. V. 13. N. 5. P. 372 - 377.

[8] Hefler L.A., Tempfer C.B., Grimm C. et al. Estrogen-metabolizing gene polymorphisms in the assessment of breast carcinoma risk and fibroadenoma risk in Caucasian women // Cancer. 2004. V.101. N. 2. P.264 - 269.

[9] Sirotkovic-Skerlev M., Cacev T., Krizanac S. et al. TNF alpha promoter polymorphisms analysis in benign and malignant breast lesions // Exp. Mol. Pathol. 2007. V. 83. N. 1. P. 54 - 58.

[10] Zubor P., Kajo K., Stanclova A. et al.Human epithelial growth factor receptor 2[Ile655Val] polymorphism and risk of breast fibroadenoma // Eur. J. Cancer. Prev. 2008. V. 17. N. 1. P. 33 - 38.

[11] Kondrashova T.V., Neriishi K., Ban S. et al. Frequency of hemochromatosis gene (HFE) mutations in Russian healthy women and patients with estrogen-dependent cancers // Biochimica et Biophysica Acta. 2005. V.1762. P.59 - 65.

[12] Сальникова Л.Е., Фомин Д.К., Елисова Т.В. и др. Изучение связи цитогенетических и эпидемиологических показателей с генотипами у ликвидаторов последствий аварии на ЧАЭС // Радиационная биология. Радиоэкология. 2008. T. 48. № 3. С. 303 - 312.

[13] Sole X., Guino E., Valls J., Iniesta R., Moreno V. SNPStats: a web tool for the analysis of association studies // Bioinformatics. 2006. V. 22. N. 15. P. 1928 - 1929.

[14] Campbell I.G., Baxter S.W., Eccles D.M., Choong D.Y.H.Methylenetetrahydrofolate reduc-
tase polymorphism and susceptibility to breast cancer // Breast Cancer Res. 2002. V.4. R.14.

[15] Stern L.L., Mason J.B., Selhub J., Choi S.W. Genomic DNA hypomethylation, a characteristic of most cancers, is present in peripheral leukocytes of individuals who are homozygous for the C677T polymorphism in the methylenetetrahydrofolate reductase gene // Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. 2000. V.9. P. 849 - 853.

[16] Zhu B.T.Medical hypothesis: hyperhomocysteinemia is a risk factor for estrogen-induced hormonal cancer // Int. J. Oncol. 2003.V. 22, N. 3. P. 499 - 508.

[17] Alul R.H., Wood M., Longo J. et al.Vitamin C protects low-density lipoprotein from homocysteine-mediated oxidation // Free Radic. Biol. Med. 2003. V. 34. N. 7. P. 881 - 891.

[18] Mori N., Hirayama K. Long-term consumption of a methionine-supplemented diet increases iron and lipid peroxide levels in rat liver // J. Nutr. 2000. V.130. P. 2349 - 2355.

[19] Stern L.L., Mason J.B., Selhub J., Choi S.W. Genomic DNA hypomethylation, a characteristic of most cancers, is present in peripheral leukocytes of individuals who are homozygous for the C677T polymorphism in the methylenetetrahydrofolate reductase gene // Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. 2000.V. 9. P. 849 - 853.

[20] Voutilainen S., Tuomainen T-P., Korhonen M. et al.Functional COMT Val158Met Polymorphism, Risk of Acute Coronary Events and Serum Homocysteine: The Kuopio Ischaemic Heart Disease Risk Factor Study // PLoS. 2007. N. 1. E.181.

[21] Onay U.V, Aaltonen K., Briollais L. et al. Combined effect of CCND1 and COMT polymorphisms and increased breast cancer risk // BMC Cancer. 2008. V.8. P. 6.

[22] Salama S., Ho S., Wang H. et al. Hormonal regulation of catechol-O-methyl transferase activity in women with uterine leiomyomas // Fertil.&Steril. 2006. V. 86. N. 1. P. 259 - 262.

[23] Williams J.A., Phillips D.H. Mammary expression of xenobiotic metabolizing enzymes and their potential role in breast cancer // Cancer Research. 2000. V.60. P.4667 - 4677.

[24] Fertuck K.C., Matthews J.B., Zacharewski T.R. Hydroxylated benzo(a)pyrene metabolites are
responsible for in vitro estrogen receptor-mediated gene expression induced by benzo(a)pyrene but do not elicit uterotrophic effects in vivo // Toxicological Sciences. 2001. V. 59. P. 231 - 240.

[25] Sundberg K., Johansson A-S., Stenberg G. et al. Differences in the catalytic effciencies of allelic variants of glutathione transferase P1-1 towards carcinogenic diolepoxides of polycyclic aromatic hydrocarbons // Carcinogenesis. 1998. V.19. N. 3. P.433 - 436.